指定難病 ドラベ症候群
＜ドラベ症候群＞はどんな病気？＜ドラベ症候群（Dravet syndrome）＞は、乳児期に発症する重症の遺伝性てんかん症候群で、発作が非常に起こりやすく、発達や日常生活に長期的な影響を及ぼすことが特徴です。疾患の概要ドラベ症候群は、生後ま...
バルプロ酸
指定難病 
指定難病 アイカルディ症候群
＜アイカルディ症候群＞はどんな病気？＜アイカルディ症候群（Aicardi syndrome）＞は、主に女児に発症する非常にまれな先天性の神経発達障害です。🧬 概要発症頻度：およそ10万人に1人未満の割合で発生する希少疾患です。性別：ほとんど...
指定難病 痙攣重積型（二相性）急性脳症(AESD)
＜痙攣重積型（二相性）急性脳症＞はどんな病気？＜痙攣重積型（二相性）急性脳症（けいれんじゅうせきがた・にそうせい・きゅうせいのうしょう）＞は、主に小児に発症する急性脳症の一型で、**高熱に伴うけいれん発作（熱性けいれん）**をきっかけに発症...
指定難病 神経軸索スフェロイド形成を伴う遺伝性びまん性白質脳症(HDLS)
＜神経軸索スフェロイド形成を伴う遺伝性びまん性白質脳症＞はどんな病気？＜神経軸索スフェロイド形成を伴う遺伝性びまん性白質脳症（Hereditary diffuse leukoencephalopathy with spheroids：HDL...
指定難病 神経細胞移動異常症(NMDs)
＜神経細胞移動異常症＞はどんな病気？＜神経細胞移動異常症（しんけいさいぼういどういじょうしょう）＞とは、胎児期に脳の神経細胞が正しい位置に移動できず、脳の構造が異常になる病気の総称です。🧠 基本的な説明脳は胎児期に「神経幹細胞」が作られ、こ...
指定難病 脊髄髄膜瘤
＜脊髄髄膜瘤＞はどんな病気？＜脊髄髄膜瘤（せきずいずいまくりゅう／Myelomeningocele）＞とは、脊髄の一部とそれを包む膜（髄膜）が背中から外に飛び出してしまう先天性の病気です。胎児の発育の過程で「脊椎（せぼね）」が完全に閉じず、...
指定難病 下垂体性ADH分泌異常症
＜下垂体性ADH分泌異常症＞はどんな病気？🔹 定義下垂体や視床下部における 抗利尿ホルモン（ADH, バソプレシン） の分泌に異常が生じる病気の総称です。ADHは腎臓に作用して水分を再吸収させる働きを持ち、水分バランスと血清ナトリウム濃度を...