バクロフェン

指定難病

禿頭と変形性脊椎症を伴う常染色体劣性白質脳症(CARASIL)

<禿頭と変形性脊椎症を伴う常染色体劣性白質脳症>はどんな病気?✅ 概要CARASILとは「青年期〜若年成人期に発症する、常染色体劣性遺伝形式の白質脳症で、特徴的に“禿頭(はげ)”と“変形性脊椎症”を伴うもの」です。 厚生労働省+2厚生労働省...
指定難病

遺伝性ジストニア

<遺伝性ジストニア>はどんな病気?<遺伝性ジストニア(hereditary dystonia)>とは、体の筋肉が自分の意志とは関係なくねじれたり、異常な姿勢・動きを繰り返す神経疾患で、原因が遺伝子の変異によって起こるタイプのジストニアを指し...