ナンセンス変異

指定難病

レット症候群

<レット症候群>はどんな病気?<レット症候群(Rett syndrome)>は、主に女児に発症する重度の神経発達症で、一度獲得した発達が退行することを特徴とする疾患です。遺伝子異常により脳の発達と機能が障害されます。病気の本質(結論)レット...
指定難病

ルビンシュタイン・テイビ症候群(RTS)

<ルビンシュタイン・テイビ症候群>はどんな病気?ルビンシュタイン・テイビ症候群は、発達の遅れや特徴的な顔貌(顔の特徴)、手足の形態異常を示す先天性症候群です。発症頻度はおよそ 10万〜12.5万人に1人 とされ、男女差はほとんどありません。...