指定難病 ＰＣＤＨ19関連症候群
＜ＰＣＤＨ19関連症候群＞はどんな病気？PCDH19関連症候群は、👉 PCDH19遺伝子の異常によって起こる遺伝性てんかん症候群で、👉 乳幼児期に発症する発作の“群発”と、女児に多いという非常に特徴的な遺伝形式を持つ病気です。最大の特徴（ま...
トピラマート
指定難病 
指定難病 ラスムッセン脳炎
＜ラスムッセン脳炎＞はどんな病気？ラスムッセン脳炎は、👉 小児期に発症することが多い、慢性・進行性の片側性脳炎で、👉 難治性てんかんと進行性の片麻痺・認知障害を引き起こす非常に稀な神経疾患です。最大の特徴は、炎症と萎縮が「脳の片側（一側大脳...
指定難病 環状20番染色体症候群
＜環状20番染色体症候群＞はどんな病気？**＜環状20番染色体症候群（ring chromosome 20 syndrome／r(20)症候群）＞**は、20番染色体が環状（リング状）になっていることにより起こる、主に難治性てんかんを特徴と...
指定難病 遊走性焦点発作を伴う乳児てんかん(EIMFS)
＜遊走性焦点発作を伴う乳児てんかん＞はどんな病気？**＜遊走性焦点発作を伴う乳児てんかん（Epilepsy of Infancy with Migrating Focal Seizures：EIMFS）＞**は、乳児期早期に発症する極めて重...
指定難病 ウエスト症候群
＜ウエスト症候群＞はどんな病気？＜ウエスト症候群＞（英：West syndrome）は、乳児期に発症する重症のてんかん性脳症で、👉 特徴的な発作・特有の脳波異常・発達の停滞（または退行）という3つの要素を中核とする疾患です。この病気を特徴づ...
指定難病 レノックス・ガストー症候群(LGS)
＜レノックス・ガストー症候群＞はどんな病気？＜レノックス・ガストー症候群＞（英：Lennox–Gastaut syndrome, LGS）は、小児期に発症する重症のてんかん症候群で、👉 複数の発作型・特徴的な脳波・知的／発達の障害を三本柱と...
指定難病 ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん
＜ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん＞はどんな病気？**＜ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん＞**は、正式には ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん（英：Epilepsy with myoclonic-atonic seizures）と呼ばれ...