指定難病 先天性筋無力症候群(CMS) 1 <先天性筋無力症>はどんな病気? 先天性筋無力症候群(CMS:Congenital myasthenic syndromes)は、神経筋接合部(NMJ)に発現する遺伝子の先天的な遺伝子変異によってNMJ信号の伝達が障害される疾患群です。... 2022.07.08 指定難病