指定難病 シュワルツ・ヤンペル症候群(SJS) <シュワルツ・ヤンペル症候群>はどんな病気?<シュワルツ・ヤンペル症候群(Schwartz-Jampel syndrome:SJS)>は、骨格筋の緊張異常と骨格の発達異常を特徴とする、非常にまれな遺伝性疾患です。正式には「持続性筋強直と骨異... 2025.08.05 指定難病