指定難病 表皮水疱症 ＜表皮水疱症＞はどんな病気？＜表皮水疱症（Epidermolysis Bullosa：EB）＞は、皮膚や粘膜が非常に弱く、軽い摩擦や刺激で水疱（みずぶくれ）やびらん（ただれ）ができてしまう遺伝性の皮膚病です。◆ 表皮水疱症とは？皮膚の構造を... 2025.08.09 指定難病
指定難病 ベスレムミオパチー（Bethlem myopathy） ＜ベスレムミオパチー＞はどんな病気？＜ベスレムミオパチー＞（Bethlem myopathy、ベスレム型筋ジストロフィー）は、骨格筋の進行性の筋力低下を特徴とする遺伝性の筋疾患です。コラーゲン遺伝子の異常によって引き起こされます。🧬 ベスレ... 2025.08.03 指定難病
無脾症 ウルリッヒ病 ＜ウルリッヒ病＞はどんな病気？ウルリッヒ病（Ullrich先天性筋ジストロフィー）は、筋肉の発達や機能に障害をきたす遺伝性の筋疾患です。以下のような特徴があります■ 病態の概要：コラーゲンVIというタンパク質の異常によって筋肉と結合組織の構... 2025.08.01 無脾症
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