指定難病 ATR-X症候群 <ATR-X症候群>はどんな病気?**<ATR-X症候群(ATR-X syndrome)>**は、**重度の知的発達遅滞+特徴的顔貌+αサラセミア(軽い貧血)**を主徴とする、まれなX連鎖性の遺伝性疾患です。病気の概要原因遺伝子:ATRX(... 2026.03.05 指定難病