指定難病 レット症候群
＜レット症候群＞はどんな病気？＜レット症候群（Rett syndrome）＞は、主に女児に発症する重度の神経発達症で、一度獲得した発達が退行することを特徴とする疾患です。遺伝子異常により脳の発達と機能が障害されます。病気の本質（結論）レット...
クロバザム
指定難病 指定難病 ＰＣＤＨ19関連症候群
＜ＰＣＤＨ19関連症候群＞はどんな病気？PCDH19関連症候群は、👉 PCDH19遺伝子の異常によって起こる遺伝性てんかん症候群で、👉 乳幼児期に発症する発作の“群発”と、女児に多いという非常に特徴的な遺伝形式を持つ病気です。最大の特徴（ま...
指定難病 レノックス・ガストー症候群(LGS)
＜レノックス・ガストー症候群＞はどんな病気？＜レノックス・ガストー症候群＞（英：Lennox–Gastaut syndrome, LGS）は、小児期に発症する重症のてんかん症候群で、👉 複数の発作型・特徴的な脳波・知的／発達の障害を三本柱と...
指定難病 ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん
＜ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん＞はどんな病気？**＜ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん＞**は、正式には ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん（英：Epilepsy with myoclonic-atonic seizures）と呼ばれ...
指定難病 ドラベ症候群
＜ドラベ症候群＞はどんな病気？＜ドラベ症候群（Dravet syndrome）＞は、乳児期に発症する重症の遺伝性てんかん症候群で、発作が非常に起こりやすく、発達や日常生活に長期的な影響を及ぼすことが特徴です。疾患の概要ドラベ症候群は、生後ま...
指定難病 アイカルディ症候群
＜アイカルディ症候群＞はどんな病気？＜アイカルディ症候群（Aicardi syndrome）＞は、主に女児に発症する非常にまれな先天性の神経発達障害です。🧬 概要発症頻度：およそ10万人に1人未満の割合で発生する希少疾患です。性別：ほとんど...