てんかん

指定難病

痙攣重積型(二相性)急性脳症(AESD)

<痙攣重積型(二相性)急性脳症>はどんな病気?<痙攣重積型(二相性)急性脳症(けいれんじゅうせきがた・にそうせい・きゅうせいのうしょう)>は、主に小児に発症する急性脳症の一型で、**高熱に伴うけいれん発作(熱性けいれん)**をきっかけに発症...
指定難病

ルビンシュタイン・テイビ症候群(RTS)

<ルビンシュタイン・テイビ症候群>はどんな病気?ルビンシュタイン・テイビ症候群は、発達の遅れや特徴的な顔貌(顔の特徴)、手足の形態異常を示す先天性症候群です。発症頻度はおよそ 10万〜12.5万人に1人 とされ、男女差はほとんどありません。...
指定難病

CFC症候群

<CFC症候群>はどんな病気?<CFC症候群(Cardio-Facio-Cutaneous syndrome:心臓・顔・皮膚症候群)>は、生まれつきの遺伝子の変化(RAS/MAPK経路の異常)によって、心臓・顔の形・皮膚・発達などに特徴的な...