指定難病 スタージ・ウェーバー症候群(SWS)
＜スタージ・ウェーバー症候群＞はどんな病気？＜スタージ・ウェーバー症候群（Sturge–Weber syndrome：SWS）＞は、先天性（生まれつき）に起こるまれな神経皮膚症候群で、脳・皮膚・眼に特徴的な異常がみられる病気です。主に血管の...
てんかん発作
指定難病 
指定難病 徐波睡眠期持続性棘徐波を示すてんかん性脳症(ESES/CSWS)
＜徐波睡眠期持続性棘徐波を示すてんかん性脳症＞はどんな病気？＜徐波睡眠期持続性棘徐波を示すてんかん性脳症＞は、小児期に発症するてんかん性脳症の一つで、睡眠中（特にノンレム睡眠の徐波睡眠期）に脳波で棘徐波がほぼ持続的に出現することが最大の特徴...
指定難病 ＰＣＤＨ19関連症候群
＜ＰＣＤＨ19関連症候群＞はどんな病気？PCDH19関連症候群は、👉 PCDH19遺伝子の異常によって起こる遺伝性てんかん症候群で、👉 乳幼児期に発症する発作の“群発”と、女児に多いという非常に特徴的な遺伝形式を持つ病気です。最大の特徴（ま...
指定難病 片側巨脳症
＜片側巨脳症＞はどんな病気？■ 片側巨脳症（へんそくきょのうしょう / Hemimegalencephaly）とは片側巨脳症は、生まれつき大脳半球の片側だけが異常に大きく発達してしまう先天性の脳形成異常です。「脳の片側が大きい」というだけで...
指定難病 神経軸索スフェロイド形成を伴う遺伝性びまん性白質脳症(HDLS)
＜神経軸索スフェロイド形成を伴う遺伝性びまん性白質脳症＞はどんな病気？＜神経軸索スフェロイド形成を伴う遺伝性びまん性白質脳症（Hereditary diffuse leukoencephalopathy with spheroids：HDL...
指定難病 神経細胞移動異常症(NMDs)
＜神経細胞移動異常症＞はどんな病気？＜神経細胞移動異常症（しんけいさいぼういどういじょうしょう）＞とは、胎児期に脳の神経細胞が正しい位置に移動できず、脳の構造が異常になる病気の総称です。🧠 基本的な説明脳は胎児期に「神経幹細胞」が作られ、こ...