指定難病 結節性硬化症(TSC)
＜結節性硬化症＞はどんな病気？＜結節性硬化症（Tuberous Sclerosis Complex：TSC）＞は、遺伝子異常によって全身に良性腫瘍（過誤腫）が多発する、先天性の全身性疾患です。特に脳・皮膚・腎臓・心臓・肺に病変が出やすいこと...
てんかん
指定難病 指定難病 スタージ・ウェーバー症候群(SWS)
＜スタージ・ウェーバー症候群＞はどんな病気？＜スタージ・ウェーバー症候群（Sturge–Weber syndrome：SWS）＞は、先天性（生まれつき）に起こるまれな神経皮膚症候群で、脳・皮膚・眼に特徴的な異常がみられる病気です。主に血管の...
指定難病 片側痙攣・片麻痺・てんかん症候群(HHE症候群)
＜片側痙攣・片麻痺・てんかん症候群＞はどんな病気？**＜片側痙攣・片麻痺・てんかん症候群（Hemiconvulsion–Hemiplegia–Epilepsy syndrome：HHE症候群）＞**は、乳幼児期に起こる長時間の片側けいれんを...
指定難病 ドラベ症候群
＜ドラベ症候群＞はどんな病気？＜ドラベ症候群（Dravet syndrome）＞は、乳児期に発症する重症の遺伝性てんかん症候群で、発作が非常に起こりやすく、発達や日常生活に長期的な影響を及ぼすことが特徴です。疾患の概要ドラベ症候群は、生後ま...
指定難病 先天性核上性球麻痺
＜先天性核上性球麻痺＞はどんな病気？概要先天性核上性球麻痺（せんてんせい かくじょうせい きゅうまひ、英語：Congenital Suprabulbar Palsy / Worster-Drought syndrome）は、出生前あるいは新...
指定難病 アイカルディ症候群
＜アイカルディ症候群＞はどんな病気？＜アイカルディ症候群（Aicardi syndrome）＞は、主に女児に発症する非常にまれな先天性の神経発達障害です。🧬 概要発症頻度：およそ10万人に1人未満の割合で発生する希少疾患です。性別：ほとんど...
指定難病 痙攣重積型（二相性）急性脳症(AESD)
＜痙攣重積型（二相性）急性脳症＞はどんな病気？＜痙攣重積型（二相性）急性脳症（けいれんじゅうせきがた・にそうせい・きゅうせいのうしょう）＞は、主に小児に発症する急性脳症の一型で、**高熱に伴うけいれん発作（熱性けいれん）**をきっかけに発症...
指定難病 ルビンシュタイン・テイビ症候群(RTS)
＜ルビンシュタイン・テイビ症候群＞はどんな病気？ルビンシュタイン・テイビ症候群は、発達の遅れや特徴的な顔貌（顔の特徴）、手足の形態異常を示す先天性症候群です。発症頻度はおよそ 10万〜12.5万人に1人 とされ、男女差はほとんどありません。...
指定難病 CFC症候群
＜CFC症候群＞はどんな病気？＜CFC症候群（Cardio-Facio-Cutaneous syndrome：心臓・顔・皮膚症候群）＞は、生まれつきの遺伝子の変化（RAS/MAPK経路の異常）によって、心臓・顔の形・皮膚・発達などに特徴的な...