指定難病

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先天性筋無力症候群(CMS)

1 ＜先天性筋無力症＞はどんな病気？先天性筋無力症候群（CMS：Congenital myasthenic syndromes）は、神経筋接合部（NMJ）に発現する遺伝子の先天的な遺伝子変異によってNMJ信号の伝達が障害される疾患群です。C...
2022.07.08
指定難病
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パーキンソン病

＜パーキンソン病＞ はどんな病気？ パーキンソン病は身体を動かす神経に障害があらわれる進行性の病気で、現代の医学では完治が困難とされる難病として指定されています。主な症状として、次の様なものが挙げられます。《運動症状》無動 顔の表情が硬くな...
2020.03.25
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全身性チアノーゼってなに？

私は調子が悪いときは常に全身性チアノーゼが現れており、特に思春期などはこの状態に思い悩んでしまっていました。今回はその、「全身性チアノーゼ」について説明していきます。無脾症の合併症として代表的な単心室症や心房中隔欠損症の症状として出てくるも...
2019.07.09
指定難病無脾症