指定難病 非典型溶血性尿毒症症候群(aHUS)
＜非典型溶血性尿毒症症候群＞はどんな病気？＜非典型溶血性尿毒症症候群（atypical hemolytic uremic syndrome：aHUS）＞は、血液が異常に固まりやすくなり、全身の小さな血管に血栓ができる重い病気です。主に腎臓を...
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指定難病 ブラウ症候群
＜ブラウ症候群＞はどんな病気？＜ブラウ症候群（Blau syndrome）＞とは、全身に慢性的な炎症が起こる遺伝性の自己炎症性疾患です。主に皮膚・関節・眼に症状が現れるのが特徴で、小児期に発症します。🧬 原因原因は NOD2（CARD15）...
指定難病 クリオピリン関連周期熱症候群(CAPS)
＜クリオピリン関連周期熱症候群＞はどんな病気？＜クリオピリン関連周期熱症候群（Cryopyrin-Associated Periodic Syndromes, CAPS）＞は、**生まれつきの免疫の異常によって、周期的に発熱や炎症が起こる「...
指定難病 先天性ミオパチー
＜先天性ミオパチー＞はどんな病気？生まれつき筋肉の構造や機能に異常がある疾患群の総称です。以下のような特徴があります👇🧬 概要「ミオパチー（myopathy）」は筋肉そのものの病気を意味します。「先天性」は、生まれた時点または乳幼児期早期に...
指定難病 若年性特発性関節炎(JIA)
＜若年性特発性関節炎＞はどんな病気？🔹 ＜若年性特発性関節炎（Juvenile Idiopathic Arthritis：JIA）＞とは若年性特発性関節炎（JIA） は、16歳未満の子どもに発症する原因不明の慢性関節炎の総称です。「特発性（...
指定難病 網膜色素変性症(RP)
＜網膜色素変性症＞はどんな病気？網膜色素変性症（Retinitis Pigmentosa, RP） は、網膜（光を感じる神経の膜）が徐々に機能を失う進行性の遺伝性疾患です。世界的におよそ3,000～5,000人に1人の割合で発症するとされ、...
指定難病 原発性硬化性胆管炎(PSC)
＜原発性硬化性胆管炎＞はどんな病気？**原発性硬化性胆管炎（PSC：Primary Sclerosing Cholangitis）は、肝内・肝外の胆管に慢性の炎症と線維化（硬化）が起こり、胆管が所々で狭窄と拡張（ビーディング）**を繰り返す...
指定難病 原発性胆汁性胆管炎(PSC)
＜原発性胆汁性胆管炎＞はどんな病気？**原発性硬化性胆管炎（Primary Sclerosing Cholangitis, PSC）**は、胆管（肝臓から腸へと胆汁を運ぶ管）が慢性的に炎症を起こし、硬化（線維化）して徐々に狭くなる病気です。...
指定難病 慢性血栓塞栓性肺高血圧症(CTEPH)
＜慢性血栓塞栓性肺高血圧症＞はどんな病気？🔹 定義慢性血栓塞栓性肺高血圧症（CTEPH） は、➡️ 肺の血管（肺動脈）にできた血栓が長期間残って線維化し、血流を妨げることで、肺高血圧を引き起こす病気 です。通常、肺血栓塞栓症（いわゆる肺塞栓...
指定難病 肺静脈閉塞症（PVOD）／肺毛細血管腫症（PCH）
＜肺静脈閉塞症（PVOD）／肺毛細血管腫症（PCH）＞はどんな病気？🔹 定義肺静脈閉塞症（PVOD）肺の小静脈（肺静脈）が線維化・閉塞して、肺から心臓への血流が妨げられる病気。結果として肺動脈圧が上昇し、肺動脈性肺高血圧症（PAH）の特殊型...