指定難病 遺伝性周期性四肢麻痺(HPP)
＜遺伝性周期性四肢麻痺＞はどんな病気？＜遺伝性周期性四肢麻痺（いでんせい・しゅうきせい・ししまひ）＞は、体の電解質（ナトリウム・カリウムなど）のバランス異常によって、手足の筋肉に一時的な麻痺（力が入らない状態）が起こる遺伝性の神経筋疾患です...
指定難病
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指定難病 非ジストロフィー性ミオトニー症候群(NDM)
＜非ジストロフィー性ミオトニー症候群＞はどんな病気？＜非ジストロフィー性ミオトニー症候群（non-dystrophic myotonia, NDM）＞は、筋肉がこわばって「動かそうとしてもすぐに緩まない」症状（筋強直）を起こすが、筋肉が破壊...
指定難病 筋ジストロフィー
＜筋ジストロフィー＞はどんな病気？筋ジストロフィー（Muscular Dystrophy）は、筋肉が徐々に弱くなり、萎縮していく遺伝性の神経筋疾患の総称です。いくつかのタイプがありますが、共通して「筋肉を作る・維持する遺伝子」に異常があるた...
指定難病 神経軸索スフェロイド形成を伴う遺伝性びまん性白質脳症(HDLS / ALSP)
＜神経軸索スフェロイド形成を伴う遺伝性びまん性白質脳症＞はどんな病気？🧬 概要この疾患は、成人期発症の非常にまれな遺伝性脳白質（白質＝神経線維とその髄鞘）疾患で、主に次のような特徴を持ちます：脳の白質における脱髄（髄鞘の消失・減少）および神...
指定難病 マリネスコ・シェーグレン症候群(MSS)
＜マリネスコ・シェーグレン症候群＞はどんな病気？🧬 概要マリネスコ・シェーグレン症候群（MSS）は、非常にまれな遺伝性疾患で、生まれつきまたは幼児期から発症する複数の臓器系に影響を及ぼす症候群です。主な特徴として、両側性の早期発症白内障小脳...
指定難病 腸管神経節細胞僅少症
＜腸管神経節細胞僅少症＞はどんな病気？＜腸管神経節細胞僅少症（ちょうかんしんけいせつさいぼうきんしょうしょう）＞は、腸の神経細胞（神経節細胞）が生まれつき少ないために、腸の動きが弱くなってしまう先天性の病気です。英語では Hypogangl...
指定難病 ルビンシュタイン・テイビ症候群(RTS)
＜ルビンシュタイン・テイビ症候群＞はどんな病気？ルビンシュタイン・テイビ症候群は、発達の遅れや特徴的な顔貌（顔の特徴）、手足の形態異常を示す先天性症候群です。発症頻度はおよそ 10万〜12.5万人に1人 とされ、男女差はほとんどありません。...
指定難病 巨大膀胱短小結腸腸管蠕動不全症
＜巨大膀胱短小結腸腸管蠕動不全症＞はどんな病気？＜巨大膀胱短小結腸腸管蠕動不全症（Megacystis–Microcolon–Intestinal Hypoperistalsis Syndrome, MMIHS）＞は、胎児期から腸や膀胱の動...
指定難病 アイザックス症候群
＜アイザックス症候群＞はどんな病気？＜アイザックス症候群（Isaacs syndrome／別名：持続性筋線維活動症候群）＞とは、筋肉を動かす神経（末梢神経）の異常な興奮によって、筋肉が勝手に動き続けてしまう神経筋疾患です。発作的ではなく、常...
指定難病 CFC症候群
＜CFC症候群＞はどんな病気？＜CFC症候群（Cardio-Facio-Cutaneous syndrome：心臓・顔・皮膚症候群）＞は、生まれつきの遺伝子の変化（RAS/MAPK経路の異常）によって、心臓・顔の形・皮膚・発達などに特徴的な...