指定難病 メビウス症候群
＜メビウス症候群＞はどんな病気？概要メビウス症候群は、生まれつき（先天性）の極めてまれな神経・筋・運動の障害を伴う状態で、特に以下の症状が特徴的です：顔の表情を作る筋肉がうまく動かない、または動かせない（例：笑顔、眉を上げる、額にしわを寄せ...
指定難病
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指定難病 痙攣重積型（二相性）急性脳症(AESD)
＜痙攣重積型（二相性）急性脳症＞はどんな病気？＜痙攣重積型（二相性）急性脳症（けいれんじゅうせきがた・にそうせい・きゅうせいのうしょう）＞は、主に小児に発症する急性脳症の一型で、**高熱に伴うけいれん発作（熱性けいれん）**をきっかけに発症...
指定難病 ビッカースタッフ脳幹脳炎(BBE)
＜ビッカースタッフ脳幹脳炎＞はどんな病気？概要ビッカースタッフ脳幹脳炎（BBE）は、脳幹（中脳・橋・延髄）やその近傍に炎症が起こる 非常に稀な自己免疫性神経疾患 です。 EyeWiki+2orpha.net+2具体的には、以下のような特徴を...
指定難病 前頭側頭葉変性症(FTLD)
＜前頭側頭葉変性症＞はどんな病気？＜前頭側頭葉変性症（Frontotemporal lobar degeneration：FTLD）＞は、脳の前頭葉と側頭葉がゆっくりと萎縮していく進行性の神経変性疾患です。主に人格・行動・言語機能の変化が現...
無脾症 ペリー症候群
＜ペリー症候群＞はどんな病気？＜ペリー症候群（Perry syndrome）＞は、中年期以降に発症する遺伝性の神経変性疾患で、主に次の4つの特徴的な症状を示す病気です。🧠 概要ペリー症候群は、パーキンソン病に似た運動障害と呼吸の異常、精神症...
指定難病 神経軸索スフェロイド形成を伴う遺伝性びまん性白質脳症(HDLS)
＜神経軸索スフェロイド形成を伴う遺伝性びまん性白質脳症＞はどんな病気？＜神経軸索スフェロイド形成を伴う遺伝性びまん性白質脳症（Hereditary diffuse leukoencephalopathy with spheroids：HDL...
指定難病 神経細胞移動異常症(NMDs)
＜神経細胞移動異常症＞はどんな病気？＜神経細胞移動異常症（しんけいさいぼういどういじょうしょう）＞とは、胎児期に脳の神経細胞が正しい位置に移動できず、脳の構造が異常になる病気の総称です。🧠 基本的な説明脳は胎児期に「神経幹細胞」が作られ、こ...
指定難病 皮質下梗塞と白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症(CADASIL)
＜皮質下梗塞と白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症＞はどんな病気？✅ 概要CADASIL は英語 “Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and ...
指定難病 禿頭と変形性脊椎症を伴う常染色体劣性白質脳症(CARASIL)
＜禿頭と変形性脊椎症を伴う常染色体劣性白質脳症＞はどんな病気？✅ 概要CARASILとは「青年期〜若年成人期に発症する、常染色体劣性遺伝形式の白質脳症で、特徴的に“禿頭（はげ）”と“変形性脊椎症”を伴うもの」です。 厚生労働省+2厚生労働省...
指定難病 神経フェリチン症
＜神経フェリチン症＞はどんな病気？概要神経フェリチン症は、脳の特定部位（主に運動を制御する基底核など）に鉄（Fe）が過剰に蓄積されるまれな遺伝性神経変性疾患です。 ウィキペディア+2メドラインプラス+2日本語の名称として「神経フェリチン症」...