指定難病 クッシング病
＜クッシング病＞はどんな病気？🔹 定義クッシング病（Cushing disease） は、脳の 下垂体前葉にできたACTH産生腺腫 が原因で、副腎を過剰に刺激し、副腎皮質ホルモン（コルチゾール）が慢性的に過剰分泌される病気です。なお、コルチ...
指定難病 
無脾症 下垂体性ゴナドトロピン分泌亢進症
＜下垂体性ゴナドトロピン分泌亢進症＞はどんな病気？🔹 定義脳の下垂体前葉にできた腫瘍（下垂体腺腫）などが原因で、ゴナドトロピン（LH：黄体形成ホルモン、FSH：卵胞刺激ホルモン）が過剰に分泌される病気。これにより、性腺（精巣・卵巣）が異常に...
指定難病 原発性免疫不全症候群(PIDs)
＜原発性免疫不全症候群＞はどんな病気？🔹 基本的な特徴生まれつきの 免疫システムの異常（遺伝子変異など） によって、感染にかかりやすい感染が重症化・長引きやすい自己免疫疾患や悪性腫瘍を合併しやすいなどを特徴とする病気の総称。いわゆる「二次性...
指定難病 血栓性血小板減少性紫斑病(TTP)
＜血栓性血小板減少性紫斑病＞はどんな病気？🔹 基本的な特徴血小板が著しく減少するのに加え、全身の小血管に血栓（血のかたまり）ができやすくなる病気です。その結果、臓器の血流が妨げられ、神経症状・腎障害・発熱・溶血性貧血などが起こります。発症は...
指定難病 広範脊柱管狭窄症
＜広範脊柱管狭窄症＞はどんな病気？背骨の神経の通り道（脊柱管）が、複数の椎間レベルにわたって狭くなり、脊髄や馬尾・神経根を広い範囲で圧迫している状態を指す“病名というより病態の呼び名”です。頚椎・胸椎・腰椎の同一部位で多椎間に連続して狭い場...
指定難病 後縦靱帯骨化症(OPLL)
＜後縦靱帯骨化症＞はどんな病気？🔹 基本背骨の中で椎体の背側（脊髄のすぐ前）にある“後縦靱帯”が骨のように硬くなる病気です。骨化で厚くなった靱帯が脊柱管を狭め、脊髄や神経根を圧迫します。とくに頚椎（首の骨）に多く、日本を含む東アジアで頻度が...
無脾症 下垂体性成長ホルモン分泌亢進症
＜下垂体性成長ホルモン分泌亢進症＞はどんな病気？🔹 定義脳の下垂体前葉から 成長ホルモン（GH）が過剰に分泌される病気。主な原因は、下垂体腺腫（GH産生腺腫） という良性腫瘍です。GHの過剰により 肝臓でIGF-1（インスリン様成長因子-1...
指定難病 黄色靱帯骨化症(OLF)
＜黄色靱帯骨化症＞はどんな病気？🔹 基本的な特徴背骨（脊椎）の黄色靱帯（椎弓と椎弓の間をつなぐ靱帯）が、加齢や代謝異常の影響で骨のように硬くなってしまう病気です。靱帯が骨化して厚くなることで、脊柱管（神経の通り道）を狭め、脊髄や神経根を圧迫...
指定難病 IgＡ腎症
＜IgＡ腎症＞はどんな病気？🔹 基本的な特徴腎臓の糸球体にIgA（免疫グロブリンA）が沈着して炎症を起こす病気です。日本を含むアジアで最も多い「原発性糸球体腎炎」。多くは**血尿（特に感冒などの上気道感染後に出る）**で見つかります。🔹 原...
指定難病 多発性嚢胞腎(PKD)
＜多発性嚢胞腎＞はどんな病気？＜多発性嚢胞腎（PKD）＞とは？腎臓の中に**多数の液体の袋（嚢胞）**が生じて徐々に増え、腎臓が大きくなって機能が落ちる病気です。遺伝性が中心で、全身の合併症も起こり得ます。主なタイプ常染色体優性多発性嚢胞腎...