指定難病 コステロ症候群
＜コステロ症候群＞はどんな病気？＜コステロ症候群（Costello syndrome）＞は、**遺伝子の異常によって全身の発達や成長に影響が出る「先天性遺伝性症候群」**です。生まれつき筋肉が柔らかく、成長や発達がゆっくりで、特徴的な顔立ち...
指定難病 
指定難病 慢性特発性偽性腸閉塞症(CIPO／CIP)
＜慢性特発性偽性腸閉塞症＞はどんな病気？＜慢性特発性偽性腸閉塞症（Chronic Intestinal Pseudo-Obstruction：CIPO／CIP）＞は、腸に「閉塞（詰まり）」がないのに、腸の動き（蠕動運動）が著しく低下してしま...
指定難病 好酸球性消化管疾患(EGID)
＜好酸球性消化管疾患＞はどんな病気？＜好酸球性消化管疾患（Eosinophilic Gastrointestinal Disorders：EGID）＞は、消化管に「好酸球」という白血球の一種が異常に集まって炎症を起こす病気の総称です。原因は...
指定難病 潰瘍性大腸炎(UC)
＜潰瘍性大腸炎＞はどんな病気？＜潰瘍性大腸炎（Ulcerative Colitis：UC）＞は、大腸（特に直腸から連続的に広がる）粘膜に慢性的な炎症や潰瘍が起こる自己免疫性の腸疾患です。体の免疫システムが誤って腸粘膜を攻撃してしまうことが原...
指定難病 TNF受容体関連周期性症候群(TRAPS)
＜TNF受容体関連周期性症候群＞はどんな病気？＜TNF受容体関連周期性症候群（Tumor Necrosis Factor Receptor–Associated Periodic Syndrome：TRAPS）＞は、体の炎症反応を制御する遺...
指定難病 チャージ症候群
＜チャージ症候群＞はどんな病気？＜チャージ症候群（CHARGE症候群）＞は、複数の臓器や器官に先天的な異常がみられる遺伝性疾患です。「CHARGE」という名前は、特徴的な症状の頭文字から取られています👇頭文字症状日本語での意味CColobo...
指定難病 クローン病
＜クローン病＞はどんな病気？腸に慢性的な炎症を起こす「炎症性腸疾患（IBD）」の一種です。免疫の異常が原因で、主に**小腸と大腸に炎症や潰瘍（かいよう）**を生じます。同じIBDである「潰瘍性大腸炎」とよく似ていますが、違いは次のとおりです...
指定難病 自己免疫性肝炎(AIH)
＜自己免疫性肝炎＞はどんな病気？＜自己免疫性肝炎（Autoimmune Hepatitis：AIH）＞は、**免疫の異常によって自分の肝臓を攻撃してしまう「自己免疫性の肝炎」**です。感染や薬剤による肝炎とは異なり、ウイルスがいないのに肝臓...
指定難病 非典型溶血性尿毒症症候群(aHUS)
＜非典型溶血性尿毒症症候群＞はどんな病気？＜非典型溶血性尿毒症症候群（atypical hemolytic uremic syndrome：aHUS）＞は、血液が異常に固まりやすくなり、全身の小さな血管に血栓ができる重い病気です。主に腎臓を...
指定難病 ブラウ症候群
＜ブラウ症候群＞はどんな病気？＜ブラウ症候群（Blau syndrome）＞とは、全身に慢性的な炎症が起こる遺伝性の自己炎症性疾患です。主に皮膚・関節・眼に症状が現れるのが特徴で、小児期に発症します。🧬 原因原因は NOD2（CARD15）...