指定難病 慢性血栓塞栓性肺高血圧症(CTEPH)
＜慢性血栓塞栓性肺高血圧症＞はどんな病気？🔹 定義慢性血栓塞栓性肺高血圧症（CTEPH） は、➡️ 肺の血管（肺動脈）にできた血栓が長期間残って線維化し、血流を妨げることで、肺高血圧を引き起こす病気 です。通常、肺血栓塞栓症（いわゆる肺塞栓...
指定難病 指定難病 肺静脈閉塞症（PVOD）／肺毛細血管腫症（PCH）
＜肺静脈閉塞症（PVOD）／肺毛細血管腫症（PCH）＞はどんな病気？🔹 定義肺静脈閉塞症（PVOD）肺の小静脈（肺静脈）が線維化・閉塞して、肺から心臓への血流が妨げられる病気。結果として肺動脈圧が上昇し、肺動脈性肺高血圧症（PAH）の特殊型...
指定難病 リンパ脈管筋腫症(LAM)
＜リンパ脈管筋腫症＞はどんな病気？🔹 定義＜リンパ脈管筋腫症＞（LAM）は、肺を中心に異常な平滑筋様細胞が増殖するまれな病気。特に 女性（主に妊娠可能年齢）に多い。肺に嚢胞（穴）が多数でき、**呼吸困難や気胸（肺が破れて空気が漏れる）**を...
指定難病 バッド・キアリ症候群
＜バッド・キアリ症候群＞はどんな病気？🔹 定義＜バッド・キアリ症候群＞とは、👉 肝静脈または肝部下大静脈が閉塞・狭窄することで肝臓の血液がうっ滞し、門脈圧亢進や肝障害をきたす病気。血液が肝臓から心臓に戻れなくなり、肝臓に血液がたまりダメージ...
指定難病 特発性門脈圧亢進症
＜特発性門脈圧亢進症＞はどんな病気？🔹 定義＜特発性門脈圧亢進症＞とは、肝硬変や他の明らかな肝疾患を伴わずに門脈圧が上昇する病気。肝臓の形は比較的保たれているのに、門脈（腸から肝臓へ血液を運ぶ血管）の血圧が上がってしまうのが特徴。結果として...
指定難病 肺動脈性肺高血圧症(PAH)
＜肺動脈性肺高血圧症＞はどんな病気？🔹 定義＜肺動脈性肺高血圧症＞は 肺動脈に異常な高い血圧がかかる病気。特に「肺動脈の血管壁が厚くなったり、硬くなったり、狭くなったり」することで血流が阻害され、肺動脈圧が上昇する。右心室に負担がかかり、進...
指定難病 サルコイドーシス
＜サルコイドーシス＞はどんな病気？🔹 定義サルコイドーシスは 原因不明の全身性炎症性疾患。特徴は、全身の臓器に 非乾酪性類上皮細胞肉芽腫（granuloma） が多発すること。最もよく侵されるのは 肺・リンパ節・眼・皮膚。ただし心臓、神経、...
指定難病 アジソン病
＜アジソン病＞はどんな病気？🔹 定義副腎皮質ホルモン（コルチゾール・アルドステロン）が慢性的に不足する病気。副腎そのものが障害されて起こる「原発性副腎皮質機能低下症」の代表。19世紀にイギリスの医師 Thomas Addison が報告した...
指定難病 先天性副腎低形成症
＜先天性副腎低形成症＞はどんな病気？🔹 定義副腎の「皮質」が先天的に発育不全（低形成）または形成異常のため、十分に働かない病気。結果として、副腎皮質ホルモン（コルチゾール・アルドステロン・副腎アンドロゲン）が作れず、**原発性副腎不全（Ad...
指定難病 先天性副腎皮質酵素欠損症
＜先天性副腎皮質酵素欠損症＞はどんな病気？🔹 定義副腎皮質で作られる ステロイドホルモン（コルチゾール・アルドステロン・アンドロゲンなど） の合成に必要な酵素が遺伝的に欠損または低下している病気。コルチゾールやアルドステロンが不足し、代わり...