無脾症 ウルリッヒ病
＜ウルリッヒ病＞はどんな病気？ウルリッヒ病（Ullrich先天性筋ジストロフィー）は、筋肉の発達や機能に障害をきたす遺伝性の筋疾患です。以下のような特徴があります■ 病態の概要：コラーゲンVIというタンパク質の異常によって筋肉と結合組織の構...
asplenia
無脾症 無脾症 全身性アミロイドーシス
＜全身性アミロイドーシス＞はどんな病気？＜全身性アミロイドーシス＞とは、「アミロイド」と呼ばれる異常なタンパク質が全身の臓器や組織に沈着することで、臓器の機能障害を引き起こす病気です。まれな疾患ですが、進行すると命に関わることもあるため、早...
指定難病 突発性基底核石灰化症(IBGC)
＜突発性基底核石灰化症＞はどんな病気？「突発性基底核石灰化症（Idiopathic Basal Ganglia Calcification, IBGC）」は、脳の基底核や小脳歯状核などにカルシウムが沈着（石灰化）する病気です。別名「ファール...
指定難病 HTLV-1関連脊髄症（HAM/TSP）
＜HTLV-1関連脊髄症＞はどんな病気？HTLV-1関連脊髄症（HAM/TSP）は、ヒトT細胞白血病ウイルス1型（HTLV-1）によって引き起こされる慢性の脊髄疾患です。この病気は、脊髄の一部、特に脊髄の前角や側索といった領域がゆっくりと破...
指定難病 進行性多巣性白質脳症（PML）
＜進行性多巣性白質脳症＞はどんな病気？進行性多巣性白質脳症（PML）は、脳の白質（神経線維を覆う白い物質）に多発性の病変を引き起こす、まれで重篤なウイルス性の中枢神経系疾患です。PMLは、通常免疫機能が低下している人々に発症し、神経症状が急...
指定難病 亜急性硬化性全脳炎(SSPE)
＜亜急性硬化性全脳炎＞はどんな病気？亜急性硬化性全脳炎（Subacute Sclerosing Panencephalitis, SSPE）**は、麻疹（はしか）ウイルスが原因で発症する進行性で致死的な脳の炎症性疾患です。主に小児や若年者に...
指定難病 23. プリオン病
＜プリオン病＞はどんな病気？プリオン病は、異常なタンパク質（プリオン）が原因で発生する神経変性疾患の一群です。プリオンは通常のタンパク質が異常に折りたたまれることによって生成され、異常なプリオンが正常なプリオンタンパク質と接触することでさら...
無脾症 もやもや病
＜もやもや病＞はどんな病気？もやもや病（Moyamoya病）は、脳の血管に異常が生じる進行性の病気で、正式には「ウィリス動脈輪閉塞症」と呼ばれます。以下にその特徴を説明します。1. 原因もやもや病の原因は完全には解明されていませんが、以下の...
無脾症 ミトコンドリア病
＜ミトコンドリア病＞はどんな病気？ミトコンドリア病は、ミトコンドリアに関連する異常によって引き起こされる一群の遺伝性疾患です。ミトコンドリアは細胞内のエネルギー生産を担っており、その機能が障害されると、全身のさまざまな組織や臓器に影響を及ぼ...
指定難病 副腎白質ジストロフィー（ALD）
＜副腎白質ジストロフィー＞はどんな病気？副腎白質ジストロフィー（Adrenoleukodystrophy、ALD）は、主に副腎と中枢神経系（脳および脊髄）に影響を与える遺伝性の代謝異常疾患です。この病気は、体内で非常に長鎖の脂肪酸（VLCF...