指定難病 脳表ヘモジデリン沈着症
＜脳表ヘモジデリン沈着症＞はどんな病気？✅ どんな病気か脳あるいは脊髄の表面（軟膜・くも膜下腔）に、長期または反復的な少量出血が起き、鉄を含む色素「ヘモジデリン」が沈着・蓄積する病態です。 国立バイオテクノロジー情報センター+2raredi...
asplenia
指定難病 指定難病 遺伝性ジストニア
＜遺伝性ジストニア＞はどんな病気？＜遺伝性ジストニア（hereditary dystonia）＞とは、体の筋肉が自分の意志とは関係なくねじれたり、異常な姿勢・動きを繰り返す神経疾患で、原因が遺伝子の変異によって起こるタイプのジストニアを指し...
指定難病 脊髄髄膜瘤
＜脊髄髄膜瘤＞はどんな病気？＜脊髄髄膜瘤（せきずいずいまくりゅう／Myelomeningocele）＞とは、脊髄の一部とそれを包む膜（髄膜）が背中から外に飛び出してしまう先天性の病気です。胎児の発育の過程で「脊椎（せぼね）」が完全に閉じず、...
指定難病 脊髄空洞症
＜脊髄空洞症＞はどんな病気？＜脊髄空洞症（せきずいくうどうしょう／Syringomyelia）＞とは、脊髄（せきずい）の中に「液体のたまった空洞（くうどう）」ができてしまう病気です。この空洞が神経の通り道を圧迫・破壊することで、痛み・しびれ...
指定難病 アトピー性脊髄炎
＜アトピー性脊髄炎＞はどんな病気？概要アトピー性脊髄炎は、アトピー（アトピー性皮膚炎、喘息、アレルギー性鼻炎など）を背景として、脊髄に限局的・持続的な炎症が生じるまれな疾患です。 PubMed+3genome.jp+3J-STAGE+3英語...
指定難病 遺伝性周期性四肢麻痺(HPP)
＜遺伝性周期性四肢麻痺＞はどんな病気？＜遺伝性周期性四肢麻痺（いでんせい・しゅうきせい・ししまひ）＞は、体の電解質（ナトリウム・カリウムなど）のバランス異常によって、手足の筋肉に一時的な麻痺（力が入らない状態）が起こる遺伝性の神経筋疾患です...
指定難病 非ジストロフィー性ミオトニー症候群(NDM)
＜非ジストロフィー性ミオトニー症候群＞はどんな病気？＜非ジストロフィー性ミオトニー症候群（non-dystrophic myotonia, NDM）＞は、筋肉がこわばって「動かそうとしてもすぐに緩まない」症状（筋強直）を起こすが、筋肉が破壊...
指定難病 筋ジストロフィー
＜筋ジストロフィー＞はどんな病気？筋ジストロフィー（Muscular Dystrophy）は、筋肉が徐々に弱くなり、萎縮していく遺伝性の神経筋疾患の総称です。いくつかのタイプがありますが、共通して「筋肉を作る・維持する遺伝子」に異常があるた...
指定難病 神経軸索スフェロイド形成を伴う遺伝性びまん性白質脳症(HDLS / ALSP)
＜神経軸索スフェロイド形成を伴う遺伝性びまん性白質脳症＞はどんな病気？🧬 概要この疾患は、成人期発症の非常にまれな遺伝性脳白質（白質＝神経線維とその髄鞘）疾患で、主に次のような特徴を持ちます：脳の白質における脱髄（髄鞘の消失・減少）および神...
指定難病 マリネスコ・シェーグレン症候群(MSS)
＜マリネスコ・シェーグレン症候群＞はどんな病気？🧬 概要マリネスコ・シェーグレン症候群（MSS）は、非常にまれな遺伝性疾患で、生まれつきまたは幼児期から発症する複数の臓器系に影響を及ぼす症候群です。主な特徴として、両側性の早期発症白内障小脳...