指定難病 色素性乾皮症(XP)
＜色素性乾皮症＞はどんな病気？**色素性乾皮症（しきそせいかんぴしょう：Xeroderma Pigmentosum, XP）**は、紫外線（太陽光）に対する耐性が極端に低い遺伝性の病気です。皮膚や目が紫外線で強く傷つき、幼少期から重い日焼け...
asplenia
指定難病 指定難病 弾性線維性仮性黄色腫(PXE)
＜弾性線維性仮性黄色腫＞はどんな病気？＜弾性線維性仮性黄色腫（だんせいせんいせい かせいおうしょくしゅ／Pseudoxanthoma elasticum：PXE）＞は、皮膚・目・血管などに存在する「弾性線維」が変性し、石灰化してしまう遺伝性...
指定難病 結節性硬化症(TSC)
＜結節性硬化症＞はどんな病気？＜結節性硬化症（Tuberous Sclerosis Complex：TSC）＞は、遺伝子異常によって全身に良性腫瘍（過誤腫）が多発する、先天性の全身性疾患です。特に脳・皮膚・腎臓・心臓・肺に病変が出やすいこと...
指定難病 スタージ・ウェーバー症候群(SWS)
＜スタージ・ウェーバー症候群＞はどんな病気？＜スタージ・ウェーバー症候群（Sturge–Weber syndrome：SWS）＞は、先天性（生まれつき）に起こるまれな神経皮膚症候群で、脳・皮膚・眼に特徴的な異常がみられる病気です。主に血管の...
指定難病 マルファン症候群
＜マルファン症候群＞はどんな病気？＜マルファン症候群（Marfan syndrome）＞は、全身の結合組織に影響する遺伝性疾患です。とくに心血管・骨格・眼に特徴的な症状が現れます。病気の本質（結論）マルファン症候群はFBN1（フィブリリン1...
指定難病 ランドウ・クレフナー症候群(LKS)
＜ランドウ・クレフナー症候群＞はどんな病気？＜ランドウ・クレフナー症候群＞は、小児期に発症するまれなてんかん性脳症で、それまで獲得していた言語能力（とくに言葉の理解）が急激または徐々に失われることを主な特徴とします。英語では Landau-...
指定難病 徐波睡眠期持続性棘徐波を示すてんかん性脳症(ESES/CSWS)
＜徐波睡眠期持続性棘徐波を示すてんかん性脳症＞はどんな病気？＜徐波睡眠期持続性棘徐波を示すてんかん性脳症＞は、小児期に発症するてんかん性脳症の一つで、睡眠中（特にノンレム睡眠の徐波睡眠期）に脳波で棘徐波がほぼ持続的に出現することが最大の特徴...
指定難病 難治頻回部分発作重積型急性脳炎(AERRPS)
＜難治頻回部分発作重積型急性脳炎＞はどんな病気？＜難治頻回部分発作重積型急性脳炎＞は、小児に多く発症する重篤な急性脳炎の一型で、英語では AERRPS（Acute Encephalitis with Refractory, Repetiti...
指定難病 レット症候群
＜レット症候群＞はどんな病気？＜レット症候群（Rett syndrome）＞は、主に女児に発症する重度の神経発達症で、一度獲得した発達が退行することを特徴とする疾患です。遺伝子異常により脳の発達と機能が障害されます。病気の本質（結論）レット...
指定難病 ＰＣＤＨ19関連症候群
＜ＰＣＤＨ19関連症候群＞はどんな病気？PCDH19関連症候群は、👉 PCDH19遺伝子の異常によって起こる遺伝性てんかん症候群で、👉 乳幼児期に発症する発作の“群発”と、女児に多いという非常に特徴的な遺伝形式を持つ病気です。最大の特徴（ま...