指定難病 ウィルソン病
＜ウィルソン病＞はどんな病気？ウィルソン病は、体の中に銅（どう）が過剰にたまってしまう遺伝性の病気です。本来、銅は肝臓で処理されて胆汁として排出されますが、その仕組みがうまく働かず、肝臓・脳・眼などに蓄積してしまいます。■ 原因（シンプルに...
asplenia
指定難病 指定難病 アンドレ―・ビクスラー症候群
＜アンドレ―・ビクスラー症候群＞はどんな病気？アンドレ・ビクスラー症候群は、生まれつき骨の発達に異常が起こる非常にまれな遺伝性疾患です。特に👉 頭蓋骨・顔・手足の骨の形に特徴的な異常がみられます。● 頭・顔頭蓋骨が早く閉じる（頭蓋縫合早期癒...
指定難病 那須・ハコラ病
＜那須・ハコラ病＞はどんな病気？**那須・ハコラ病（Nasu–Hakola病）**は、👉 骨と脳の両方に異常が出る非常にまれな遺伝性疾患です。正式には多嚢胞性脂肪膜様骨異形成症（PLOSL）とも呼ばれます。1. 病気の本質この病気の特徴は👉...
指定難病 VATER症候群
＜VATER症候群＞はどんな病気？VATER症候群は、複数の先天異常が組み合わさって起こる先天性疾患群です。現在は多くの場合、より広い概念である VACTERL連合（VACTERL association） という名称が使われます。これは「...
指定難病 低ホスファターゼ症(HPP)
＜低ホスファターゼ症＞はどんな病気？**低ホスファターゼ症（Hypophosphatasia：HPP）**は、骨や歯の石灰化（硬くなる過程）がうまくいかない遺伝性疾患です。原因は ALPL遺伝子の異常で、骨の形成に重要な酵素 アルカリホスフ...
指定難病 オクシピタル・ホーン症候群(OHS)
＜オクシピタル・ホーン症候群＞はどんな病気？**オクシピタル・ホーン症候群（Occipital Horn Syndrome：OHS）**は、銅代謝の異常によって結合組織（皮膚・骨・血管など）が弱くなる希少な遺伝性疾患です。同じ原因遺伝子を持...
指定難病 ウィーバー症候群
＜ウィーバー症候群＞はどんな病気？ウィーバー症候群（Weaver syndrome）は、出生時から体が大きく成長が速い「過成長症候群（overgrowth syndrome）」の一つで、発達遅延・特徴的な顔貌・骨の成熟の早さなどを特徴とする...
指定難病 コフィン・ローリー症候群
＜コフィン・ローリー症候群＞はどんな病気？**コフィン・ローリー症候群（Coffin-Lowry syndrome：CLS）**は、主に 知的発達障害・特徴的な顔貌・骨格異常を特徴とする 非常にまれな遺伝性疾患です。特に 男性に重症で現れや...
無脾症 ジュベール症候群関連疾患(JSRD)
＜ジュベール症候群関連疾患＞はどんな病気？**ジュベール症候群関連疾患（Joubert syndrome and related disorders：JSRD）**は、小脳や脳幹の発達異常を中心とする先天性の遺伝性疾患群です。最大の特徴は、...
指定難病 モワット・ウィルソン症候群
＜モワット・ウィルソン症候群＞はどんな病気？**モワット・ウィルソン症候群（Mowat-Wilson syndrome）**は、遺伝子の変異によって起こる先天性の希少疾患で、主に次の特徴を持つ症候群です。発達の遅れ（知的障害）特徴的な顔立ち...