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ADL

日常生活動作(Activities of Daily Living : ADL)とは、食事・更衣・移動・排泄・整容・入浴など生活を営む上で不可欠な基本的行動を指します。

点突然変異

1塩基の欠失あるいは付加(挿入)はコドン(codon)の読み枠をそれ以降のDNAやRNA上で変更するフレームシフト変異(コドンの読み枠がずれることで別のアミノ酸配列になったり、早期に翻訳が終結する変異のこと)を起こすことです。

Cx32

CMTの原因関連遺伝子とされるコネキシン32の略称

PMP22

CMTの原因関連遺伝子とされているミエリン関連タンパク質22の略称

MPZ

CMTの原因とされる遺伝子ミエリンタンパク質ゼロの略称

NCV

神経伝導速度の略称

CMT

シャルコー・マリー・トゥース病の略称

脱髄

脱髄(疾患)は神経疾患の一種で、有髄神経の髄鞘が障害されることで起こる疾患です。 有髄神経の周りには髄鞘と呼ばれるものが取り巻いており、末梢神経ではシュワン細胞と呼ばれています。 この髄鞘があることで有髄神経では跳躍伝導を行うことがで...

常同症状

特定の行為を長時間にわたって反復持続する症状で,緊張型統合失調症の興奮期によく起こるとされています。 手の上下運動を繰り返し行う常同運動、一定の姿勢をとり続ける常同姿勢、一定の場所から離れようとしない場所の常同,同じ句を繰り返す音誦症(お...

臥床傾向

(病気や精神的苦痛などが原因で)一日中布団の中で過ごしてしまう傾向があること。
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