＜神経軸索スフェロイド形成を伴う遺伝性びまん性白質脳症＞はどんな病気？

🧬 概要

この疾患は、成人期発症の非常にまれな遺伝性脳白質（白質＝神経線維とその髄鞘）疾患で、主に次のような特徴を持ちます：

• 脳の白質における脱髄（髄鞘の消失・減少）および神経軸索（神経線維）内にスフェロイド（球状あるいはソーセージ状の膨らんだ軸索）が形成される。 ウィキペディア+2PMC+2
• 臨床的には、性格・行動変化・認知機能低下（前頭葉症状）、**運動障害（歩行困難・パーキンソニズム様症状）**などを伴い、進行性に悪化していきます。 メドラインプラス+1
• 原因遺伝子として、特に CSF1R（コロニー刺激因子1受容体）遺伝子の変異が多く報告されており、常染色体優性遺伝が典型です。 ウィキペディア+1

---

🧠 主な原因・遺伝形式

• CSF1R遺伝子変異の多くは、チロシンキナーゼドメイン（TKドメイン）に集中しています。受容体の活性・シグナル伝達が阻害されることで、脳内ミクログリア（神経の支持／貪食細胞）機能の障害→ 神経軸索の維持・修復がうまくいかないと考えられています。 ウィキペディア+1
• 遺伝形式は通常「片方の変異で発症する」＝常染色体優性。ただしまれに新生突然変異（親に家族歴がない）例もあります。 orpha.net+1

---

🩺 主な症状・臨床像

• 発症年齢は**成人（30〜50歳代）**が多く、若年発症例も報告あり。 PMC+1
• 初期症状として：
  • 性格変化（衝動制御障害、無関心、抑うつ）
  • 認知症様の進行（記憶・実行機能低下）
  • 歩行・バランス障害、手足の運動障害（パーキンソン様、失調） メドラインプラス+1
• 進行すると、車椅子・寝たきり状態に至る例もあり、死亡までの期間は数年〜十数年という報告もあります。 ウィキペディア+1
• MRIやCT所見では、大脳白質（特に前頭葉・頭頂葉周辺）にびまん性の白質信号変化・脳委縮・脳梁（corpus callosum）細化がみられます。 orpha.net+1

---

🎯 診断のポイント

• 家族歴・成人期発症・進行性認知／運動障害という臨床像を背景に、MRI所見＋遺伝子検査でCSF1R変異を調べることが重要です。 PMC+1
• 生検（脳白質の病理）では、軸索スフェロイド（膨らんだ軸索）・脱髄・巨細胞ミクログリアの活性化が確認されます。 Ulf
• しかし、臨床像が他の疾患（例：前頭側頭型認知症、多発性硬化症、進行性パーキンソニズム）と似ているため「誤診される可能性が高い」ことも指摘されています。 ウィキペディア

---

🔬 病態・メカニズム

• CSF1R変異によるミクログリア機能低下 → 白質内の損傷除去や再修復がうまくいかず、軸索・髄鞘に累積的損傷が起き、スフェロイド形成、脱髄、神経線維喪失を来します。 PMC
• スフェロイドは、軸索輸送阻害・神経線維末端流通障害の指標ともされ、これが神経線維変性・白質萎縮につながると考えられています。

＜神経軸索スフェロイド形成を伴う遺伝性びまん性白質脳症＞の人はどれくらい？

📊 頻度・発生率のデータ

• 正確な有病率は「不明」あるいは「かなり下方推定」であると複数ソースで示されています。 PMC+3radiopaedia.org+3PMC+3
• アメリカでは、この疾患の発症が推定「約10,000例」程度とされてきました。 rarediseases.org+1
• さらに最近の解析（2024〜25年以前報告）で、原因遺伝子 CSF1R の病的・「おそらく病的」バリアント（variant）の頻度が 約 281／1,000,000（約0.0281%） と報告されています。 BioMed Central+1
• 上記から、「この遺伝子変異を持つ人（潜在キャリアあるいは軽症例を含む）は想定よりずっと多い可能性がある」ことが指摘されています。 investors.vigilneuro.com+1

---

✅ 要点まとめ

• ALSPは「とてもまれな疾患」であることは確かですが、これまでの見積もりより実際の頻度が高い可能性があります。
• 遺伝子変異（CSF1R病的変異）を持つ人の頻度が明らかになるにつれて、発症・診断されている症例数との差＝「未診断例・誤診例」の存在が示唆されています。
• 臨床的には「成人発症・白質変性・軸索スフェロイド形成」という典型像であっても、別疾患と誤診されることも多く、有病率の過小評価につながっています。

＜神経軸索スフェロイド形成を伴う遺伝性びまん性白質脳症＞の原因は？

＜神経軸索スフェロイド形成を伴う遺伝性びまん性白質脳症＞（Hereditary Diffuse Leukoencephalopathy with Spheroids：HDLS、または同義語として Adult-Onset Leukoencephalopathy with Axonal Spheroids and Pigmented Glia：ALSP）の原因は、主に脳の免疫細胞（ミクログリア）を制御する遺伝子の異常にあります。

---

🧬 1. 主な原因遺伝子：CSF1R遺伝子変異

項目	内容
遺伝子名	CSF1R（Colony Stimulating Factor 1 Receptor）
染色体位置	5番染色体長腕（5q32）
遺伝形式	常染色体優性遺伝（1つの変異で発症）
病的変異の多い部位	チロシンキナーゼ（TK）ドメイン領域
発見経緯	2012年に日本・スウェーデンの共同研究チームが原因遺伝子として特定

🧩 仕組み（メカニズム）

• CSF1Rは、脳内ミクログリア（免疫監視・老廃物除去・髄鞘維持を担う細胞）の表面にある受容体タンパクです。
• この受容体が、CSF1（コロニー刺激因子1）やIL-34というシグナル分子を受け取ることで、ミクログリアの分化・生存・修復機能をコントロールしています。
• 変異が起こると、受容体がシグナルを伝えられなくなり、ミクログリアが減少または機能不全になります。
• その結果、
  • 白質の修復が追いつかない
  • 神経軸索が変性し、内部に**スフェロイド（異常に膨らんだ構造）**ができる
  • 髄鞘の喪失（脱髄）と白質萎縮が進行する
    という流れで病気が発症します。

---

🧠 2. その他の原因遺伝子（まれな例）

ごく少数ながら、CSF1R変異が見つからない症例もあります。
これらは「ALSP関連疾患（CSF1R-negative ALSP）」として分類され、以下の遺伝子が関与している可能性が報告されています。

遺伝子	機能	関連疾患・特徴
AARS2	ミトコンドリアtRNA合成酵素	若年女性に多い；卵巣機能不全を伴う例あり（AARS2-leukoencephalopathy）
TREM2 / TYROBP（DAP12）	ミクログリア受容体複合体	ポルマン症候群（Nasu–Hakola病）などミクログリア関連疾患と類似
CSF1	CSF1Rのリガンド	ごく稀に報告（機能低下型）

💡 つまり、ミクログリアの発達・生存・シグナル異常が共通の原因です。

---

🧩 3. 遺伝形式と発症メカニズム

項目	内容
遺伝形式	常染色体優性（親のどちらかが変異を持つと発症）
発症年齢	通常 30〜50歳代（まれに20歳代、70歳代）
発症機構	CSF1R変異 → ミクログリア機能低下 → 白質修復障害 → 軸索変性と脱髄

🧠 組織学的特徴

• 神経軸索に「スフェロイド（膨化構造）」が多数出現。
• 白質は脱髄と神経線維変性を伴う。
• グリア細胞にはメラニン様の色素沈着（pigmented glia）が見られる。

---

⚙️ 4. 最新研究（2025年データ）

（PubMed・J. Neuroinflammation・Acta Neuropathologica 等）

• 2025年の総説では、CSF1R変異がミクログリアのエネルギー代謝異常とERストレスを引き起こすことが実験的に確認。
• 特にチロシンキナーゼ活性の失活によって細胞内のシグナル伝達（PI3K–AKT経路）と貪食能が低下し、神経廃棄物が除去されず白質が脆弱化。
• 新しい治療ターゲットとして、CSF1R経路の下流を補う小分子活性化剤・TREM2シグナル促進薬などが研究段階に入っています。

---

🧾 まとめ

分類	内容
主因	CSF1R遺伝子変異（常染色体優性）
主な障害部位	大脳白質（前頭葉・頭頂葉中心）
病理所見	脱髄・軸索スフェロイド・色素グリア
発症機構	ミクログリア機能低下による白質修復障害
他の関連遺伝子	AARS2、TREM2、TYROBPなど（まれ）
最新研究（2025）	CSF1Rシグナル低下によるエネルギー代謝障害と炎症応答不全が病態の中心

---

💡 要点：

この病気の本質は「脳の免疫細胞であるミクログリアが働かなくなること」。
その結果、白質が修復されず、神経線維が壊れていく — というメカニズムです。

＜神経軸索スフェロイド形成を伴う遺伝性びまん性白質脳症＞は遺伝する？

はい、
＜神経軸索スフェロイド形成を伴う遺伝性びまん性白質脳症＞（Hereditary Diffuse Leukoencephalopathy with Spheroids、略称 HDLS または ALSP）は遺伝する病気です。
ただし、遺伝のしかたにははっきりとした特徴があります。

---

🧬 遺伝形式：常染色体優性遺伝（autosomal dominant）

用語	意味
常染色体優性遺伝	父母のどちらかが病因遺伝子を1つ持つだけで子に伝わる可能性がある形式
主な原因遺伝子	CSF1R遺伝子（Colony Stimulating Factor 1 Receptor）
染色体位置	5番染色体 q32
遺伝確率	親が変異を持つ場合、子どもが発症する確率は約50％
発症時期	多くは30〜50歳代（成人期発症）

---

🔍 遺伝のしくみ

• 人は1つの遺伝子を2つ（父・母それぞれから）持っています。
• CSF1R遺伝子の片方に異常があるだけで、脳内の免疫細胞「ミクログリア」の働きが弱まり、白質（神経線維を包む部分）の修復ができなくなります。
• その結果、脳白質がびまん性に変性し、軸索（神経線維）の先端が膨らんだ「スフェロイド」が形成されます。

💡つまり、「1つの遺伝子の異常でも発症する＝優性遺伝」です。

---

🧫 遺伝子変異の種類

• ほとんどは CSF1R 遺伝子のチロシンキナーゼドメイン領域 に起こるミスセンス変異やナンセンス変異。
• ごくまれに AARS2、TREM2、TYROBP など他の遺伝子変異でも似た症状を示すことがありますが、これらは多くが 常染色体劣性遺伝 です。

---

👨‍👩‍👧 家族内での特徴

• 親子・兄弟姉妹に複数の発症者が見られる家系（家族内集積）が多い。
• ただし、新生突然変異（de novo mutation） により、家族歴がなくても発症するケースもあります。
• 同じ遺伝子変異でも、発症年齢や症状の進み方が人によって異なる（表現型の多様性）ことが知られています。

---

🧠 検査と遺伝カウンセリング

項目	内容
遺伝子検査	血液や唾液から CSF1R 遺伝子解析 を実施
結果	変異があれば診断確定・家族のリスク推定に役立つ
カウンセリング	家族への説明、将来のリスク（50％）や妊娠・出産時の選択肢（出生前診断・PGT-M 等）を話し合う

---

📘 まとめ

項目	内容
遺伝形式	常染色体優性遺伝
主な遺伝子	CSF1R（5q32）
発症確率	親が変異を持つ場合、子は50％の確率で遺伝
発症年齢	主に30〜50歳代（成人期）
特徴	家族内で世代を超えて発症することが多い
例外	新生突然変異でも発症することがある

---

💡 要点：

HDLS／ALSPは、脳のミクログリアの働きを制御するCSF1R遺伝子の異常によって起こり、
常染色体優性遺伝 の形式で家族内に伝わる遺伝性白質変性症です。

＜神経軸索スフェロイド形成を伴う遺伝性びまん性白質脳症＞の経過は？

🧠 発症〜初期段階

• 多くの場合、**成人期（平均発症年齢 約 43 歳）**に初めて明らかな症状が出ます。 PMC+1
• 初期症状としては、**認知機能の低下（記憶・実行機能）や行動変化・精神症状（無関心・気分変調など）**が比較的多く報告されています。 Frontiers+1
• また、運動症状（歩行困難・失調・パーキンソニズム様症状）を初期に呈する例もあります。 PMC+1

---

⏳ 中期〜進行期

• 発症後、比較的速く進行する傾向があります。文献では、発症から数年で車椅子や寝たきりの状態に至った例が散見されます。 Frontiers+1
• MRIでの白質萎縮・大脳白質病変・脳梁（コーパスカロスム）の減少・拡散異常などが、臨床重症度・進行度と相関することが報告されています。たとえば、「脳体積の減少率が臨床的な進行度と関連する」という研究があります。 神経学会
• 障害が多系統化：認知障害＋運動障害（痙性／錐体路症状、パーキンソニズム、歩行障害）＋言語・音声障害・排尿／排便障害など。 PMC+1

---

🧓 晩期・終末期

• 発症から 5〜8年程度で重篤な障害状況（車椅子、寝たきり）に至る例も多数報告されています。 Frontiers
• 合併症として、嚥下障害・誤嚥性肺炎・意識障害・転倒合併症などが死亡や重篤化に関わる要因となります。
• 以前は「致死的／寿命縮まる病気」とされてきましたが、近年では進行を抑える可能性のある治療研究も出てきています。例えば、2025年の報告ではミクログリア置換療法により進行が停止したというものがあります。 Nature+1

---

🔍 まとめ表

時期	主な変化	ポイント
初期（発症〜数年）	認知・行動変化／歩行・運動障害の出現	成人期に突然／不明瞭に発症することも
中期	症状進行：認知・運動・言語・排尿排便機能が悪化	MRI変化が進む／診断が遅れやすい
晩期	重度障害・日常介護が必要・寿命影響あり	合併症リスク大／治療選択肢検討対象

---

💡 注意点・臨床的含意

• 発症年齢・進行速度・症状の出方にはかなり個人差があります。
• 進行を遅らせるためには、早期診断・早期介入（支持療法・将来の治療参加）が重要です。
• 治療法がまだ確立していない時点でも、**症状管理（認知支援・運動リハビリ・合併症予防）**が生活予後に大きく影響します。
• 最新研究（2025年）で進行停止の可能性が示されたことで、今後の経過予測・治療方針は変わる可能性があります。

＜神経軸索スフェロイド形成を伴う遺伝性びまん性白質脳症＞の治療法は？

＜神経軸索スフェロイド形成を伴う遺伝性びまん性白質脳症＞（Hereditary Diffuse Leukoencephalopathy with Spheroids：HDLS または Adult-Onset Leukoencephalopathy with Axonal Spheroids and Pigmented Glia：ALSP）は、CSF1R遺伝子の変異によるミクログリア（脳の免疫細胞）機能障害が原因の「成人発症型白質変性疾患」です。
2025年現在、根本的治療法はまだ確立されていませんが、研究レベルでは治療可能性が見えてきている段階です。

---

🧬【1】根本治療（原因そのものを治す治療）

✅ 1-1. 造血幹細胞移植（HSCT：hematopoietic stem cell transplantation）

• 最も有望な治療法候補とされています。
• 脳内のミクログリアは骨髄由来であり、ドナー由来の幹細胞を移植すると健康なミクログリアに置き換わる可能性があります。
• 2018〜2024年の報告では、
  • 移植を受けた患者の症状進行が止まる、または改善する例が出ています。
  • ただし、すでに重度の脳萎縮がある場合は効果が限定的。
  • 若年・早期段階での移植ほど効果が高い傾向。
• 合併症（移植拒絶、感染、GVHDなど）も多く、慎重な適応判断が必要です。
  🩸【参考】PMID: 37371614（2023, J Neurol Sci）・Front Neurol 2024報告では長期安定例あり。

---

✅ 1-2. ミクログリア置換療法（Microglia Replacement Therapy）

• 2025年のNature Biotechnology誌で、CSF1R変異モデルマウスに対して健康なミクログリアを移植し、白質変性と神経機能が回復したと報告されました。
  • 出典: Nature Biotechnol, 2025; 43: s41587-025-02788-5.
• 人への応用はまだ研究段階ですが、「ミクログリアの入れ替え」で病態を止めるという新しい治療概念が現実化しつつあります。
• 将来的に、血液幹細胞移植よりも低侵襲で安全な方法になる可能性があります。

---

✅ 1-3. 遺伝子治療（Gene Therapy）

• CSF1R遺伝子の正常コピーを導入するAAV（アデノ随伴ウイルス）ベクターを使った動物実験が進行中。
• 2025年現在、臨床試験前段階（前臨床フェーズ）。
• AAVベクターを中枢に届ける技術が確立すれば、発症予防・初期段階での根治も理論的に可能です。

---

💊【2】対症療法（症状を和らげ、進行を遅らせる）

⚙️ 2-1. 神経・運動症状への対応

症状	対応
パーキンソニズム様症状	レボドパ等のドパミン作動薬（効果は限定的）
失調・歩行障害	理学療法（PT）、歩行補助具、転倒防止環境整備
痙縮（つっぱり）	筋弛緩薬（バクロフェンなど）やボツリヌス治療
言語・嚥下障害	言語聴覚療法（ST）、摂食リハビリ

---

🧠 2-2. 精神・認知症状への対応

症状	対応法
感情変化・抑うつ	抗うつ薬（SSRI等）・心理カウンセリング
衝動性・易怒性	穏やかな環境設定・家族教育・一部で抗精神病薬
認知機能低下	認知リハビリ、日課・ルーティンを整えることで進行抑制に寄与

---

⚕️ 2-3. 生活・リハビリ支援

• 進行が比較的早いため、早期から介護・福祉支援を組み合わせることが重要です。
• 理学療法（筋力維持）＋作業療法（手作業訓練）＋言語療法（発話・嚥下）を併用。
• 栄養士・心理士・社会福祉士を含む多職種チーム支援が生活の質（QOL）維持に直結します。

---

🧩【3】研究中の新規治療（2024〜2025最新）

アプローチ	概要	ステータス
CSF1R阻害→再活性化療法	変異型CSF1Rのシグナル再活性化を目指す低分子化合物	2025年 前臨床
TREM2シグナル促進剤	ミクログリア代償経路を活性化	動物実験で白質修復促進
TUDCA／4-PBAなどのERストレス緩和薬	抗酸化・細胞保護作用で進行抑制を期待	試験準備中（欧州）
造血幹細胞移植＋遺伝子編集	CRISPR併用でドナー依存を減らす方向	研究段階

---

📅【4】経過と治療効果のタイミング

段階	有効とされる治療・介入
発症前（遺伝子保因者）	定期MRI・血液検査で早期兆候をモニタリング
発症初期（症状軽度）	造血幹細胞移植・臨床試験参加
進行期	理学療法・合併症対策・認知支援
晩期	緩和ケア・呼吸／嚥下管理・在宅医療

---

📘 まとめ

分類	内容
根本治療	造血幹細胞移植（効果報告あり）、ミクログリア置換療法（実験段階）
将来の選択肢	遺伝子治療、シグナル再活性化薬
対症療法	運動・認知・精神症状の管理、リハビリ、福祉支援
現状の課題	診断遅延・移植リスク・早期発見体制の不足
予後	発症後平均寿命は約6〜10年だが、早期移植例で安定化例あり

---

💡 要点まとめ：

HDLS／ALSPは「脳の免疫細胞の病気」であり、
現在は 早期診断 → 造血幹細胞移植／治験参加 → 多職種リハビリ が最良の治療戦略です。
2025年には「ミクログリア置換療法」が実験的に成功しており、将来的な根治が視野に入りつつあります。

＜神経軸索スフェロイド形成を伴う遺伝性びまん性白質脳症＞の日常生活の注意点

＜神経軸索スフェロイド形成を伴う遺伝性びまん性白質脳症（HDLS／ALSP）＞は、脳の白質が徐々に変性していく進行性の遺伝性疾患です。
現在の医療では根本治療は確立していませんが、生活の工夫・環境調整・リハビリによって進行を遅らせたり、日常生活の質（QOL）を保つことが可能です。

以下に、2025年時点の臨床報告・支援指針をもとに「日常生活の注意点」をわかりやすく整理しました。

---

🧠【1】病気の基本理解と日常の姿勢

• HDLS／ALSPは「白質（神経の伝達経路）」の障害によって、思考・行動・運動・感情の制御が徐々に難しくなっていく病気です。
• 進行は人によって異なり、ストレスや過労で悪化する例があるため、
  ➤ 「疲れすぎない・無理をしない・予定を詰めすぎない」が基本方針です。
• 病気を“敵”とせず、「うまく付き合うペースづくり」を目指します。

---

🧘‍♀️【2】生活リズムの整え方

項目	注意点
睡眠	7〜8時間を目安に、決まった時間に就寝・起床。睡眠不足は症状悪化の原因。
食事	ビタミンB群・D・E、オメガ3脂肪酸（青魚など）を意識的に摂取。過度の糖分・脂質は避ける。
水分	脱水は神経伝達を悪化させる。1.5〜2L/日を目安。
休息	“疲れる前に休む”を意識。長時間の集中作業や人混みは控える。

💡脳のエネルギー代謝を安定させることで、記憶力・思考力の低下をゆるやかにできます。

---

🧩【3】認知・感情の変化への対策

HDLS／ALSPでは、前頭葉の機能低下により以下のような変化が起きやすくなります。

よくある症状	家族・本人の対応法
記憶力の低下	メモ帳・スマホアプリで予定を可視化。短文で繰り返す。
衝動性・怒りっぽさ	否定せず、時間をおいて穏やかに接する。刺激（音・光）を減らす。
無関心・無気力	成功体験を小さく積み上げる（花の世話・ラジオ体操など）
判断力の低下	金銭・契約・重要書類などは家族がサポートする。

💡感情の波を「性格変化」ではなく「脳の症状」と理解し、本人の尊厳を保つことが大切です。

---

🚶【4】運動とリハビリテーション

• 白質障害による**歩行障害・ふらつき・痙縮（筋のこわばり）**が徐々に進みます。
• 毎日のリハビリが、転倒防止・筋力維持・認知刺激のすべてに効果的です。

リハビリ内容	方法
理学療法（PT）	バランス訓練、ストレッチ、歩行補助具の使い方を学ぶ。
作業療法（OT）	手指・腕のリハビリ、衣服の着脱、調理・書字練習。
言語聴覚療法（ST）	言語・嚥下（飲み込み）のトレーニング。

💡“使う機能は維持されやすい”ため、「動かす」「話す」「書く」習慣を毎日少しずつ行いましょう。

---

🧠【5】感覚・行動への環境調整

状況	注意点・工夫
転倒防止	段差・カーペットを避け、手すり・滑り止めを設置。
暗所歩行	夜間照明・センサーライトを使用。
集中力低下	音や刺激の少ない静かな空間を確保。
外出時	同伴者と一緒に。GPS付きスマホ・見守りアプリを活用。

---

💬【6】言葉やコミュニケーション

• 症状が進むと「話す」「理解する」「表情を作る」などの機能が徐々に難しくなります。
• その際は以下の工夫を：
  • 一文を短く、ゆっくり話す。
  • 文字・絵カードなど視覚的なサポートを併用。
  • 表情や声のトーンで安心感を伝える。

💡本人が理解できていないと感じても、「声をかけ続けること」が精神安定につながります。

---

❤️【7】家族・介護者のサポート体制

• この疾患は身体・精神・社会機能に広く影響するため、家族だけで抱え込まないことが重要です。
• 支援先の例：
  • 難病相談支援センター（都道府県に設置）
  • 白質ジストロフィー患者会／CSF1R関連疾患ネットワーク
  • 介護保険・障害福祉サービス（訪問リハビリ、デイケアなど）

💡早期に介護認定・障害者手帳を取得しておくと、後のサポートがスムーズになります。

---

☀️【8】心理的支えと生活の希望

• 進行性疾患では「失うこと」ばかりに意識が向きやすいですが、
  実際には**「できることを維持しながら生きる時間が長い」**のがHDLSの特徴です。
• 定期的に医療・心理・社会福祉の専門家と面談を行い、「これから半年で何を大切に過ごしたいか」を明確にすることがQOL向上につながります。

---

📘【まとめ】

項目	内容
基本姿勢	無理をせず、休みながら継続的に活動する
生活リズム	睡眠・食事・水分・休息の安定が最重要
リハビリ	毎日少しずつ「動く・話す・書く」
環境	転倒・混乱を防ぐ安全な住環境を整える
精神面	感情変化を「症状」と理解し責めない
医療連携	定期フォロー（神経・リハビリ・精神・福祉）
家族支援	患者会・公的支援を早めに利用する

---

💡 要点まとめ：

HDLS／ALSPは「脳の免疫細胞の病気」であり、
“無理をせず・動きを止めず・一人で抱え込まない” が生活維持の3原則です。
毎日のリズムと環境調整が、病気の進行を遅らせ、穏やかな生活を支えます。

＜神経軸索スフェロイド形成を伴う遺伝性びまん性白質脳症＞の最新情報

ミクログリアの入れ替えが病理進行を実質的に停止し、神経信号伝達や運動・認知機能を回復しうる(2025)

前症候／軽症キャリアの縦断評価（プレプリント）で、3T-MRI体積指標や液性マーカーの組み合わせが早期検出・進行モニタに有望(2025)